V nekaterih družinah se rak pojavlja bistveno pogosteje, kot bi pričakovali. V teh primerih govorimo o družinski obremenitvi z rakom, v nekaterih primerih pa o dedni obliki raka.
Redki posamezniki so nosilci okvare genov, kar lahko vpliva na celično rast in delitev. Ker je pri njih proces, ki celico spremeni v rakavo, pospešen, so močno ogroženi za razvoj raka. Nosilci tovrstnih okvar zato za rakom lahko zbolevajo mlajši in pogosteje kot drugi ljudje – pri njih govorimo o dednem raku.
Dedna ogroženost za razvoj raka
Vsak izmed nas lahko zboli za rakom. Verjetnost, da zbolimo, je odvisna od kombinacije dednih in zunanjih dejavnikov tveganja, zato je od človeka do človeka različna. Pri številnih onkoloških bolnikih, ki sicer nimajo dedne oblike raka, lahko dedni dejavniki delno prispevajo k razvoju bolezni. Le redkokdaj pa igrajo tako odločilno vlogo kot pri bolnikih z dednim rakom.
Približno 5 do 10 % vseh onkoloških bolnikov za rakom zboli predvsem zaradi zarodne okvare DNK, ki jo nosijo – v teh primerih govorimo o dednih oblikah raka oziroma dednem raku. Za dedne oblike raka je značilna velika ogroženost za razvoj praviloma točno določenih rakavih bolezni (odvisno od tega, kateri gen je pri bolniku okvarjen in za kakšno vrsto okvare gre). Ogroženost je v večini primerov podedovana od staršev. Deduje se okvara DNK in z njo povezana ogroženost za razvoj raka, ne pa sama bolezen. Številni nosilci takih dednih okvar lahko dočakajo visoko starost, ne da bi kadarkoli zboleli za to boleznijo.
Ali lahko s pomočjo genetskega testiranja natančneje opredelimo svojo ogroženost za razvoj raka, da bi z ustreznimi preventivnimi ukrepi to ogroženost zmanjšali?
Genetsko testiranje na Onkološkem inštitutu Ljubljana opravlja Oddelek za molekularno diagnostiko. Praviloma poteka na vzorcu krvi.
Kadar je genetsko testiranje smiselno, so izvid preiskave, interpretacija in svetovanje izjemnega pomena za natančnejšo opredelitev ogroženosti bolnikov in njihovih svojcev. Nosilci dedne predispozicije za razvoj raka, ki se zavedajo svoje večje ogroženosti, lahko soodločajo pri oblikovanju programa kontrolnih pregledov in preventivnih ukrepov ter načrtovanju zdravljenja.
Obravnava na Oddelku za onkološko klinično genetiko
Obravnava na Oddelku za onkološko klinično genetiko je možna na podlagi napotnice, ki jo izda osebni zdravnik ali katerikoli drug zdravnik specialist. Priporočajo, da po prejetju napotnice pošljete elektronsko pošto na naslov genetika@onko-i.si ali pokličete na telefonsko številko 01 5879 649.
Več na spletni strani Onkološkega inštituta, Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje. Prednostno obravnavajo predvsem tiste onkološke bolnike, ki potrebujejo izvid genetskih preiskav za namen zdravljenja.
Programi spremljanja dednega raka dojk
Ženske z dednim rakom dojk in/ali jajčnikov so po 25. letu upravičene do letne preiskave dojk z magnetno resonanco, po 30. letu pa letno opravljajo tudi mamografijo. Lahko se odločijo za preventivno odstranitev dojk. Po 35. letu jim ponudijo tudi možnost odstranitve jajcevodov in jajčnikov, do predvidenega operativnega posega pa opravljajo pogostejše ginekološke preglede. Moški nosilci okvar v genih BRCA1 ali BRCA2 lahko opravljajo klinične preglede dojk in letno določanje tumorskega označevalca PSA z namenom zgodnjega odkrivanja raka prostate.
Bolj obširno se boste o tem lahko pogovorili s specialistom klinične genetike ob genetskem posvetu.
Blatnik A, Krajc M. Kaj je dedni rak? Dedno pogojeni raki – genetsko svetovanje in testiranje. Ljubljana: Onkološki inštitut, 2020.